Neurologia Manual para pessoas com Parkinson | Page 9

tantes para os investigadores explicarem como se desenvolve a doença,
mas também para, em alguns casos, ajudar ao diagnóstico da doença, dar
uma perspetiva se a doença poderá evoluir como a doença de Parkinson
mais comum ou de outra forma, e indicar se os familiares do doente poderão estar em risco de desenvolver a doença.
A alteração genética associada à doença de Parkinson mais frequente
no nosso país (mutação G2019S do gene LRRK2) causa uma doença igual
à doença de Parkinson comum e está presente em aproximadamente 5%
dos doentes, quando não existe mais nenhum familiar com a doença, e em
cerca de 14% dos doentes que refiram ter pelo menos um familiar afetado. Estas alterações dos genes explicam por isso um número reduzido de
casos.
Os testes genéticos são pedidos principalmente a doentes que iniciaram
a doença em idades mais jovens, antes dos 45-50 anos, a doentes com outros familiares próximos com a mesma doença ou a doentes cuja doença
esteja a evoluir de forma pouco habitual.
O pedido de testes genéticos deve sempre ser feito no contexto de uma
consulta de neurologia especializada em doença de Parkinson, pois o doente deve ser informado sobre os objetivos do teste e decidir se o quer
realizar.
Um resultado positivo neste teste pode ter também implicações para a
família do doente. Não existe uma clara recomendação para os familiares
em risco (sem queixas) realizarem qualquer teste genético, nomeadamente porque não dispomos neste momento de terapêuticas que atrasem o
aparecimento ou o curso da doença. Por este motivo, a realização de testes
genéticos em familiares sem sintomas é uma decisão pessoal, a ser tomada
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